Osteogénesis imperfecta: aproximación clínica, molecular y...

Lidera aquest repte:  Fundación AHUCE
Event  Osteogénesis Imperfecta: Aproximación Clínica, Molecular Y Terapéutica
recaptat
3019
objectiu
40000.00
queden
245 dies
donatius
35
inici
06/03/2017
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La Fundación AHUCE  es una entidad jurídica legalmente reconocida que trabaja por las personas con osteogénesis imperfecta y sus familiares. Entre sus objetivos se encuentra mejorar la calidad de vida, la integración social, el acceso a la educación y al mercado laboral de todas las personas con osteogénesis imperfecta, asi como fomentar la INVESTIGACIÓN multidisciplinar de la patología. 

La osteogénesis imperfecta (OI) es una patología que pertenece al grupo de las  enfermedades raras. Es una enfermedad de baja prevalencia que consiste en la inadecuada formación de los huesos a causa de una mutación genética que altera la forma y rigidez de los huesos. Se trata de una enfermedad crónica e incurable.

La OI se debe a una mutación genética que en la mayoría de los casos provoca la disminución en la calidad y en la cantidad del colágeno del organismo. Esta carencia (y en otros casos, la falta de determinadas enzimas) provoca que los huesos de las personas con OI sean frágiles y se fracturen con facilidad. La principal característica de las personas afectadas de OI es la frecuente aparición de fracturas óseas, aunque la patología posee un amplio abanico de manifestaciones clínicas, que va desde las muy leves a las muy graves. También aparecen síntomas como deformaciones esqueléticas, articulaciones hiperextensibles, alteraciones de tono muscular, escoliosis, escleróticas azuladas, dentinogénesis imperfecta, temperatura corporal elevada, sudoración excesiva, dolor crónico, pérdida de audición o perdida de visión. Estos signos tienen una gran variabilidad: no aparecen con la misma intensidad ni frecuencia en todos los casos. Estas manifestaciones no suelen presentarse simultáneamente en todos los afectados. La patología se caracteriza por una gran variedad de genotipos y fenotipos, lo cual implica que hay personas con una afectación muy leve y otras gravemente afectadas. 

 

 

Més informació
Descripció

La osteogénesis imperfecta comprende un grupo genéticamente heterogéneo de enfermedades hereditarias caracterizadas por baja densidad ósea y riesgo elevado de fracturas. La prevalencia de OI está estimada en 1/15000-20000 siendo una de las displasias esqueléticas más frecuentes. Los pacientes diagnosticados con OI presentan un fenotipo variable que fluctúa desde manifestaciones clínicas leves con escaso número de fracturas, hasta individuos con deformaciones óseas graves, múltiples fracturas e incluso letalidad neonatal. Actualmente el tratamiento de pacientes con OI está basado principalmente en el uso de bisfosfonatos los cuales actúan inhibiendo la actividad de los osteoclastos y de esta manera la actividad resortiva del hueso. Sin embargo, aparte de posibles efectos secundarios, ya que estos compuestos no son eliminados por el organismo, algunos pacientes con tipos específicos de OI no responden suficientemente al tratamiento. En este contexto, la identificación de nuevos genes responsables de OI es una clave para el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas. La aparición en los últimos años de la tecnología CRISPR-Cas9, la cual permite la edición de genomas y corrección de mutaciones, abre esperanzas para el desarrollo de terapias avanzadas para los pacientes con osteogénesis imperfecta. 

Todo lo recaudado irá destinado de forma íntegra a los grupos de investigación del CIBERER. 

 

Donacions
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  Victoria
Va por ti querido Davisin! #todossomosdavid
18/04/2017
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  Veronica
Mucho animo!! Con la ayuda de todos se podra conseguir!
14/04/2017
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  Victoria
¡Todo por nuestro David!
14/04/2017
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  Rosalina
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  Rosalina
Gracias Cres !
04/04/2017
50.00 
  Anònim
31/03/2017
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  CARLOS
27/03/2017
5.00 
  Albert
26/03/2017
100.00 
  Anònim
26/03/2017
30.00 
  Anònim
25/03/2017
5.00 
  Pablo
me parece una iniciativa buenísimo. Espero poder seguir colaborando. Un abrazo
24/03/2017
100.00 
  Anònim
21/03/2017
250.00 
  Anònim
20/03/2017
50.00 
  Anònim
20/03/2017
150.00 
  Anònim
18/03/2017
30.00 
  Francisco
18/03/2017
50.00 
  Noelia
17/03/2017
20.00 
  Marta
Una bisabuela pone su granito de arena.
15/03/2017
25.00 
  Isabel
Soy una persona afectada. Os deseo mucho éxito.
15/03/2017
1000.00 
  Andres
14/03/2017
100.00 
  Anònim
"
14/03/2017
250.00 
  Anònim
14/03/2017
100.00 
  Marta
Entre todos lo vamos a conseguir!!!!!!!!!
13/03/2017
80.00 
  Raquel
13/03/2017
14.00 
  Alejandro
Amigos, espero que el dinero que sea recaudado contribuya para la investigación de OI, que tiene mi sobrina Alejandra Barrenetxea Jiménez, si ella puede tener un mejor futuro y todos los demás pacientes que sufren esta enfermedad rara. Quedo muy complacido de aportar mi granito de arena.
13/03/2017
100.00 
  Eli
13/03/2017
20.00 
  Jesica
Ya queda menos!!!
13/03/2017
50.00 
  Raquel
12/03/2017
50.00 
  Rosa
10/03/2017
20.00 
  Gerardo
07/03/2017
20.00 
  Anònim
07/03/2017
15.00 
  Ramon
06/03/2017
10.00 
  Eva
Nuevas ilusiones, nuevas esperanzas. Granito a granito lo conseguiremos!
06/03/2017
50.00 
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